Un paciente con anemia de células falciformes se despierta después de una crisis de dolor que, antes, había durado días. Al mirarse al espejo, ve, por primera vez, una sangre normal.

La edición genética con CRISPR-Cas9: la herramienta que rompe barreras

CRISPR-Cas9 ha dejado de ser una curiosidad científica para convertirse en la tecnología que promete curar enfermedades que, hasta hace poco, se consideraban incurables. Su fuerza radica en la capacidad de cortar y reescribir secuencias del ADN con una precisión sin precedentes.

La anemia de células falciformes, primer gran hito

Esta enfermedad, que afecta a millones de personas en África, el Mediterráneo y el Caribe, transforma los glóbulos rojos en “falciformes”, bloqueando la circulación y provocando dolor intenso, anemia y daño orgánico.

En diciembre de 2023, la FDA y la EMA aprobaron Casgevy, el primer fármaco basado en CRISPR para la falciformia. El tratamiento consiste en extraer células madre del paciente, editarlas para que produzcan hemoglobina fetal —la variante que no porta la mutación— y reinfundirlas. Los ensayos clínicos mostraron una reducción dramática de las crisis de dolor.

Limitaciones actuales

El mayor obstáculo sigue siendo el coste: más de dos millones de dólares por paciente. Además, el proceso es intrincado: extracción, edición y reinyección de células madre, todo ello bajo un protocolo hospitalario prolongado.

El futuro de la edición genética

Los investigadores están ampliando el espectro de CRISPR a otras enfermedades genéticas: beta‑talasemia, distrofia muscular de Duchenne, ceguera hereditaria y ciertas leucemias. El prime editing, una variante más precisa, promete ampliar aún más el abanico terapéutico en los próximos años.